مفهوم متلازمة داون:

 كلمة متلازمة تعني مجموعة من الأعراض أو العلامات الجسمية التي تظهر على أكثر من طفل وبشكل متكرر ولها سبب محدد. وهي مأخوذة من كلمة ''لزم الشيء'' أي إذا ظهر ارتخاء في العضلات وتفلطح في الوجه مع عيوب خلقية في القلب فإنه ''يلزم'' أن يوجد صغر في الأذان، وخط وحيد في كف اليد، وصغر في اليدين غيرها. 

وهذه الأوصاف كلها مجتمعة إذا تكررت في أكثر من طفل بنفس الأعراض أو قريبة منها  أطلق عليها كلمة ''متلازمة'' وأعطي لها اسم مكتشف هذه المتلازمة. وعلى ذلك فإن كلمة متلازمة من الناحية الطبية رديفه لكلمة "مرض" أو "حالة"ن فنستطيع أن نقول "مرض داون" أو "حالة داون" و كلمة "داون" هي اسم الطبيب البريطاني جون داون والذي يعتبر أول طبيب وصف هذا المرض في عام1866م، أي قبل مائة عام من اكتشاف أن سبب متلازمة داون وهو زيادة في كروموسوم 21. 

أهم مايجب أن نعرفه عن متلازمة داون:

أسباب متلازمة داون:

 إن الأسباب الحقيقية و راء حدوث متلازمة داون غير معروفة، ولذلك نحن نقول لك انك لم تفعل أي شيء يمكن أن يؤدي لحدوث هذه المتلازمة كما أنها لم تحدث بتركك أمرا مهما، كما أنه لم يكن بمقدورك منع حدوثها عن طريق الإلتزام بالصحة أو التغذية أو المتابعة الطبية قبل أو خلال الحمل. تحدث متلازمة داون في جميع الشعوب وفي كل الطبقات الإجتماعية وفي كل بلاد العالم.. إن الأسباب الحقيقية التي أدت إلى زيادة الكروموسوم رقم 21عند انقسام الخلية غير معروف. 

هل للغذاء سبب في متلازمة داون؟؟

ليس هناك علاقة بين هذا المرض والغذاء ولا أي مرض قد تصاب به الأم أو الأب قبل أو خلال الحمل. هناك علاقة واحدة فقط ثبتت علميا وهي ارتباط هذه المتلازمة بعمر الأم. فكلما تقدم بالمرأة العمر زاد احتمال ولادة طفل بمتلازمة داون، ويزداد الإحتمال بشكل شديد إذا تعدت المرأة 35 سنة. ولكن هذا لا يعني أن النساء الأصغر من 35 سنة لا يلدن أطفالا بمتلازمة داون. 

هل متلازمة داون وراثية؟؟

 متلازمة داون خلل في المادة الوراثية ولكن لا يعتبر مرضا وراثيا ينتقل عبر الأجيال، وفي أغلب الأحيان لا تتكرر الإصابة في العائلة الواحدة، ولكن ولادة طفل واحد بمتلازمة داون في العائلة يزيد من احتمال التكرار ولكن هذه النسبة تتراوح بين 1% إلى 2% في كل مرة تحمل فيها المرأة في المستقبل. 

أنواع متلازمة داون:

وهناك نوع نادر من متلازمة داون لا يكون فيه زيادة في عدد الكروموسومات، هذا النوع في بعض الأحيان يكون ناتج عن حمل (نقل) أحد الوالدين لكروموسوم مزدوج ( وهي عبارة عن كروموسومين متلاصقين ببعضهما البعض) ففي هذا النوع تزيد نسبة احتمال تكرار الإصابة في المستقبل. ويستطيع الطبيب بسهولة أن يعرف نوع متلازمة داون عن طريق إجراء فحص لكروموسومات الطفل. 

فالنوع المعتاد من متلازمة داون يكون فيه مجموع عدد الكروموسومات 47 والنوع النادر يكون فيه العدد 46 إحدى هذه الكروموسومات عبارة عن كروموسومين متلاصقين، إحداها كروموسوم 21. ولا يُحتاج لإجراء فحص لكروموسومات الوالدين إلا في حالة وجود التصاق في كروموسومات الطفل.